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5. 植入前胚胎遗传学诊断

发布时间:2016-10-19 17:10:53 阅读(174) 文章来源:
植入前胚胎遗传学诊断
【定义】
            植入前胚胎遗传学诊断(preimplantation genetic diagnosis ,PGD)是指在体外对配子或胚胎进行遗传学诊断,避免遗传病患儿出生的技术。当胚胎体外培养发育到6〜10个卵裂球时,通过显微操作技术取1〜2个卵裂球或者胚胎发育到囊胚期取滋养外胚层细胞,进行细胞或分子遗传学检查,将未携带遗传病的胚胎移植回子宫使女方妊娠,从而避免遗传病患儿的妊娠、出生。从广义讲,还包括受精前配子的检测,如卵取极体进行基因或染色体检测。按照妊娠遗传风险的不同,PGD分成两类,妊娠高风险的即称PGD,包括对染色体病和基因病的诊断;低风险的又称为PGS(preimplantation genetic screening),包括对高龄妇女胚胎的非整倍体筛查等。
PGD必须在经过卫生部批准的医疗机构中实施。
【适应证】
1.染色体异常的患者(例如XYY患者)或者结构异常携带者(包括染色体易位或者倒位等)
2.夫妻一方为性连锁遗传病的患者或携带者。
3.可进行基因诊断的单基因病患者或者携带者。
4.植入前胚胎的染色体非整倍体筛查,常见的筛查对象包括13、14、15、16、18、21、22、X和Y染色体。
5.用于解决骨髓移植时供体来源困难的HLA配型。
【禁忌证】
1.患有《母婴保健法》规定的不宜生育的疾病。
2.提供配子的任何一方接触致畸量的射线、毒物、药品并处于作用期。
3.夫妇中一方患生殖、泌尿系统急性感染和性传播疾病,或具有酗酒、吸毒等不良嗜好。
4.女方子宫不具备妊娠功能或严重躯体疾病不能承受妊娠。
5.当前技术无法进行诊断的基因或染色体异常(例如多基因病、大多数单基因病、一些染色体复杂重排)。
6.女方卵巢功能差。
【术前准备】
1.完善所有的临床检查,包括男女双方身体全面检查、男方精液检测、女方内分泌检测等有关试管婴儿的所有检测项目、相应的遗传学实验室检查等。
2.对患者进行遗传咨询,让其了解选择PGD的依据及PGD的局限性 。
3.进入PGD程序前与病人进行知情谈话,让患者详细了解治疗的全过程、可能发生的并发症及其治疗方法,需要配合的各个方面以及治疗费用等。
4.患者签署相应的知情同意书后,选择合适的促排卵方案。
5.进行预实验。应用FISH技术者检测探针的质量,应用PCR技术者检测单细胞扩增是否可以证实突变的存在。
【操作程序】
1.控制性卵巢刺激、卵母细胞的回收、体外授精及胚胎体外培养     与ICSI相同 。
2.胚胎活检      选择合适的方法进行胚胎活检,目前国际上应用最广的方法是在受精后第3天,应用激光打孔方法活检获得单卵裂球。胚胎活检方法
3 .基于 FISH  程序 的 PGD诊断
(1)检测植入前胚胎染色体是否异常的单卵裂球需经过固定处理。
(2)FISH操作参见第3章第五节。
(3)应用FISH对单卵裂球进行性别诊断时,探针组合中必须包括1条常染色体探针作为对照。
(4)检测染色体结构重排时,探针组合需要能检测出所有的重排类型,如果有一些类型不能检测出,需要向患者进行说明,让患者清楚其局限性。
(5)应用PGS筛查时,需要从13、14、15、16、18、21、22、X和Y染色体中,至少选择5条染色体作为探针组合。
(6)FISH结果分析。①按照国际通用的标准进行信号判断,判断后应当签字。②荧光显微镜应用质量良好,有足够的滤色片使用。③信号分析应由两个独立的人员判定,如果结果冲突,应由第三者来审定。如果不能得到一致的意见,相应的胚胎不能用于移植。④所有的单细胞FISH需要照相,用于记录保存和质量控制。⑤分析结果应当由适当资质的人员审核和签发。⑥出具书面报告。应当给IVF组一个书面报告,以确保移植正确的胚胎。